美国女星安吉丽娜•朱莉,对普通老百姓来说,是一个大明星!但对乳腺专科医生来说,意味着什么呢?当听到安吉丽娜•朱莉的名字,首先想到的是BRCA基因!当年,因为携带突变的BRCA基因,同时有卵巢癌的家族史,安吉丽娜•朱莉选择预防性切除卵巢和乳房!当时轰动一时,直接导致乳腺门诊就诊人群暴增!今分享1个病例:
患者乳腺癌诊断明确,Luminal型,伴骨转移,检测BRCA基因突变!在这种情况下,其女儿进行BRCA基因检测是必须必须必须的!因为携带突变的BRCA基因的人群,乳腺癌发生风险增加5倍,卵巢癌发生风险增加10-30倍,必须定期严格随访!随访项目:乳腺(钼靶、核磁共振)、卵巢(核磁共振、肿瘤标志物),每年一次!至于是否预防性切除乳房和卵巢,需要综合患者年龄、家族史、生育情况和个体意愿而定!
患者乳腺癌诊断明确,Luminal型,伴骨转移,检测BRCA基因突变!在这种情况下,其女儿进行BRCA基因检测是必须必须必须的!因为携带突变的BRCA基因的人群,乳腺癌发生风险增加5倍,卵巢癌发生风险增加10-30倍,必须定期严格随访!随访项目:乳腺(钼靶、核磁共振)、卵巢(核磁共振、肿瘤标志物),每年一次!至于是否预防性切除乳房和卵巢,需要综合患者年龄、家族史、生育情况和个体意愿而定!
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